Blogueira mirim promove conscientização sobre doença rara na internet

Fotos: Arquivo Pessoal NMF

Natália prestigiou exposição realizada pelo Instituto Vidas Raras,

em estação de metrô em São Paulo, onde foi uma das homenageadas

Valéria Faleiros

CAPETINGA – Natalia Maria de Souza Faleiros, de apenas 10 anos, vem dando um show de superação ao desenvolver trabalho de conscientização sobre doenças raras na internet. Natural de Capetinga-MG, a blogueirinha é portadora de Mucopolissacaridoses (MPS) Tipo VI, doença rara causada por falha genética na produção de enzimas no organismo. Sempre que tem oportunidade, fala sobre o assunto no seu perfil no Instagram que conta com 956 seguidores.

Na semana passada, Natália viajou com a família para São Paulo para participar de uma exposição promovida pelo Instituto Vidas Raras na estação do metrô, em Guarulhos. O evento teve como objetivo trazer o assunto a público e promover a conscientização do que são as Mucopolissacaridoses e alertar a população sobre a importância da busca do diagnóstico precoce para garantir que pessoas portadoras dessas síndromes alcancem melhor qualidade de vida.

Desde o primeiro ano de vida, quando recebeu o diagnóstico médico, Natália realiza tratamento para estabilizar os sintomas da doença. Uma vez por semana, ela recorre ao Hospital das Clínicas, em Ribeirão Preto-SP, para realizar a reposição da enzima que seu organismo não produz.

Nesses mais de nove anos de luta contra a MPS Tipo 6, Natália vem mostrando ser uma garota de muita força, fé, paciência e alegria. Aliás, foi justamente a sua alegria e sua habilidade de comunicação que levou essa pequena capetinguense para as redes sociais, para um trabalho de conscientização na internet.

No seu perfil, toda semana ela posta diversos vídeos mostrando um pouco do seu dia a dia. Nos posts ela dança, encena, brinca, dá dicas de culinária, e entre uma conversa e outra, fala sobre a doença e das "pessoas raras” de uma forma bem leve e divertida.

Em entrevista para o Blog Linhas das Gerais, Natália contou que já teve dias que se estressou com a doença e se sentiu cansada, mas foram poucos. Sua alegria e sua fé normalmente ajudam a mantê-la sempre forte e a encarar o desafio como uma verdadeira “Poliana”, aquela que enxerga sempre o lado bom das coisas.

“Vejo o tratamento como uma oportunidade de fazer novas amizades, conhecer lugares novos, participar de eventos. Para mim, as pessoas que têm MPS são mais espertas, danadinhas, já que a doença nunca me impediu de fazer nada”, garantiu a garota que cursa o 6º ano do Ensino Fundamental, faz natação, educação física, corre e brinca como toda criança desta idade.

Natália quer ser pediatra quando crescer, mas já apresenta o entendimento de que medicina chega somente até certo ponto. “Para a medicina, essa doença não tem cura. Mas a minha fé diz que que Deus pode me curar e curar todos que são portadores das MPS”, completou a blogueira que é católica e segue seus desafios cheia de fé.

Natália tem a mãe, Maria Claudia, como principal incentivadora
no trabalho desenvolvido nas redes sociais

Já a mãe, Maria Claudia de Souza Faleiros, comentou que no começo não foi fácil para a família receber diagnóstico de que a filha tinha uma doença rara. Mas o apoio e a união de todos acabaram dando forças para eles corressem atrás do tratamento e de tudo o que fosse necessário para oferecer uma melhor qualidade de vida para a Natália. “As limitações que ela apresenta hoje são muito poucas justamente porque o diagnóstico foi bem no começo”, afirmou.

Diagnóstico

Ainda bebê, o primeiro sinal que chamou a atenção dos pais de Natália sobre o seu desenvolvimento foi o tamanho da cabeça maior do que o normal para a idade. “Ao leva-la no médico, a primeira suspeita foi de uma escafocefalia, ele disse que o caso era cirúrgico. Porém, para não ficarmos só com esse diagnóstico, nós procuramos um outro pediatra, em Ribeirão Preto, foi quando ele nos apontou os sinais da MPS: o aumento do baço, do fígado, abaulamento da coluna e a escafocefalia. Ao fazer o exame na Natália, esse diagnóstico foi confirmado”, lembrou Maria Claudia.

Medicação

Segundo a mãe, a medicação usada para esse tipo de tratamento apresenta custo altíssimo e, no início, a família recorreu à justiça para conseguir os remédios através de ação judicial. Contudo, a partir do diagnóstico Maria Claudia conta que conheceu a Família “Próspero” que tem o um portador desta mesma doença, e que foram eles que direcionaram para o Instituto Vidas Raras para a busca de orientação.

“O instituto nos deu toda orientação e suporte para conseguirmos a medicação e o tratamento adequado. Do ano passado pra cá, depois de muitas lutas, houve a incorporação do remédio na lista do SUS. Hoje a gente consegue o medicamento mediante a farmácia de alto custo do SUS, essa foi uma grande conquista”, concluiu.

15 DE MAIO

Dia de conscientização tem por objetivo alertar população sobre MPS

Neste domingo, 15 de maio, é o momento oportuno para tratar do assunto "doenças raras" já que é a data em que se comemora o Dia de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS). Instituída no Brasil através da Lei nº 13.122/2.015 , esse dia tem como objetivo promover o reconhecimento dos sinais e sintomas das doenças, precocemente, para melhorar a identificação, diagnóstico e buscar tratamento adequado.

Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.

Tipos de MPS

– Tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;

– Tipo II: Síndrome de Hunter;
– Tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– Tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– Tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– Tipo VII: Síndrome de Sly.

Sintomas e diagnóstico

Recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis e podem diferir de paciente para paciente.

Uma ampla gama de sintomas pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do fígado, do coração e cérebro.

Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e suporte que precisam.

Tratamento

O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.

O atendimento para as doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.

INSTITUTO VIDAS RARAS

Fundado em 5 de julho de 2001, o Instituto Vidas Raras é uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas portadoras desta síndrome. A missão do instituto é dar acesso ao diagnóstico e tratamento, divulgar as patologias raras, criar condições de tratamento e ambientes para acolher pacientes. Também possui papel essencial na regulamentação das doenças raras, sendo hoje a única associação que representa patologia que possui tratamento no grupo de trabalho voltado para Doenças Raras do Ministério da Saúde.

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